Un nouveau test sanguin pour détecter les anomalies fœtales développé à l’Université de Tel-Aviv

Le Prof. Noam Shomron, Directeur du laboratoire de génomique fonctionnelle et de l’Institut d’oncologie de l’Université de Tel-Aviv, et le doctorant Tom Rabinowitz, ont développé un test sanguin capable d’identifier avec précision près de 100 % des anomalies génétiques du fœtus dès la 10^e semaine de grossesse. Selon les chercheurs, le test, actuellement développé par la startup IdentifAI, pourrait permettre de contourner tous les tests invasifs pendant la grossesse et obtenir des résultats à un stade de plus en plus précoce.

Jusqu’à présent, on identifie les éventuelles anomalies génétiques chez le fœtus au moyen de l’amniocentèse, procédure médicale invasive au cours de laquelle une aiguille est insérée dans l’utérus de la mère en passant à travers son abdomen pour en extraire du liquide amniotique. Ce processus inconfortable, qui ne peut être pratiqué qu’après la 15^e semaine, entraine de plus des fausses couches dans un cas sur 200. L’autre possibilité existant actuellement est le DPNI, Test Prénatal Non Invasif, basé sur une prise de sang, qui peut être effectué plus tôt, mais ne détecte qu’environ 20% des anomalies génétiques.

Pour pallier ces inconvénients majeurs, le Prof. Noam Shomron travaille depuis six ans sur un logiciel d’intelligence artificiel, nommé « Hoobari » – jeu de mot entre « Hoobar » (embryon en hébreu) et «  hoo bari », qui signifie « il est en bonne santé » – mis au point par le doctorant Tom Rabinowitz de l’Université de Tel-Aviv, et qui est actuellement développé par la startup IdentifAI Genetics, dont il est le co-fondateur et le Directeur scientifique.

Séparer l’ADN maternel de celui de l’embryon

Le point fort de cette technologie réside dans sa capacité à distinguer dans le sang maternel l’ADN de la mère des fragments d’ADN ayant « fuit » de l’embryon, qui se retrouvent « flottant » dans le sang de la mère. « L’ADN de la mère et celui de l’embryon sont légèrement différents », explique le Prof. Shomron. « Nous les séparons par séquençage de l’ADN au moyen de l’Intelligence artificielle grâce à notre algorithme, jusqu’à ce que nous soyons certains à plus de 99 % que nous avons bien isolé l’ADN embryonnaire ». Les résultats sont ensuite comparés avec une base de données d’anomalies génétiques potentielles.

« Par rapport au test TPNI existant, la technologie d’IdentifAI est à peu près un million de fois plus précise. Imaginez que vous regardez la Terre depuis l’espace. Le TPNI sera capable d’identifier les continents. Notre test peut descendre à la résolution d’une maison spécifique », explique le Prof. Shomron. « Nous voyons tout. Chaque changement, chaque gène et chaque lettre de l’alphabet génétique. Le TPNI peut identifier cinq, peut-être 10 mutations au maximum. La technologie d’IdentifAI peut en localiser des centaines ».

Les résultats du test ont été déjà vérifiés par l’équipe clinique de l’Institut de génétique du Centre Médical Rabin de Petah Tikva, sur le cas de familles présentant des antécédents de maladie génétique grave. A chaque fois les tests invasifs ont confirmé les résultats du test sanguin d’IdentifAI. Selon les chercheurs, celui-ci pourrait permettre de contourner tous les tests invasifs pendant la grossesse et obtenir des résultats à un stade de plus en plus précoce.

Détecter les mutations cancéreuses

Mais la détection des anomalies fœtales n’est qu’un premier aspect de cette technologie pionnière. Dans une seconde étape, les chercheurs souhaitent adopter la même approche pour détecter également les mutations cancéreuses à l’aide d’un simple test sanguin. « Nous pouvons modifier notre algorithme pour détecter non seulement l’ADN embryonnaire, mais tout type de fragements d’ADN étrangers, tels que les mutations cancéreuses », a déclaré le Prof. Shomron.

Néanmoins, le test sanguin d’IdentifAI n’est pas encore disponible sur une base commerciale. « Nous en sommes encore au stade expérimental », explique le Prof.  Shomron. Cependant, les chercheurs pensent que la technologie sera approuvée d’ici un an ou deux, d’autant plus qu’elle suivra la voie d’approbation réglementaire que le TPNI a déjà défriché auparavant.

Photo: Le Prof. Noam Shomron (à gauche) et le doctorant Tom Rabinowitz
(Crédit: Université de Tel-Aviv)

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