Une nouvelle étude dirigée par le Dr. Zippi Browntein et le Prof. Keren Avraham de la Faculté de médecine de l’Université de Tel-Aviv, a permis de découvrir 25 gènes impliqués dans la perte auditive au sein de la population juive en Israël, en plus des sept connus jusqu’à présent. La découverte possède des implications thérapeutiques immédiates pour le conseil, le traitement et la rééducation des malentendants. Les chercheurs de l’UTA ont de plus identifié pour la première fois chez une famille israélienne la mutation d’un gène qui n’était auparavant pas connu dans le monde comme étant impliqué dans la déficience auditive.
L’étude pionnière, réalisée en collaboration avec des chercheurs et des médecins de plusieurs centres médicaux à travers le pays, aux États-Unis et sur les territoires de l’Autorité palestinienne, a été récemment publiée dans la revue Clinical Genetics.
Plus de 150 gènes sont connus de la science pour être impliqués dans la perte auditive, mais leurs mutations sont réparties très différemment parmi les populations dans le monde. Sept de ces 150 gènes sont reconnus comme responsables de divers déficiences auditives au sein de la population juive d’Israël. A présent, au cours d’une étude qui a inclus 88 familles juives israéliennes souffrant de ces phénomènes, une équipe de recherche de l’Université de Tel-Aviv a pu identifier 25 gènes supplémentaires. La découverte est d’une importance cruciale pour le traitement des malentendants en Israël.
«Nous avons mené une vaste enquête auprès de la population juive d’Israël souffrant de troubles auditifs à des degrés divers », explique le Prof. Avraham. « À cette fin, nous avons utilisé une technologie avancée de séquençage génétique profond et construit un test génétique appelé HEar-Seq, qui permet de scanner les mutations des 150 gènes connus pour être impliqués dans la perte auditive, et de plusieurs dizaines d’autres qui ont un rôle dans le système auditif et ont donc présentent le potentiel d’être impliqués dans la surdité. Un tel examen permet de comprendre la répartition des gènes et des mutations à l’origine de déficiences auditives au sein de la population juive d’Israël en général, et dans les diverses communautés ethniques en particulier ».
De nouvelles possibilités de traitement
Elle poursuit : « À l’aide du test, nous avons recherché des mutations de gènes pertinents dans 88 familles de Juifs iraéliens souffrant de diverses pertes d’audition, allant de la surdité congénitale à la perte auditive chez les personnes âgées, et identifié des mutations qui n’étaient pas auparavant connues au sein de la population juive, dans 25 autres gènes. Il s’agit d’une découverte importante avec des implications thérapeutiques immédiates, y compris le conseil génétique, la prévention de cas supplémentaires dans la famille à l’aide d’un diagnostic prénatal ou d’une fécondation in vitro, et dans de nombreux cas également un traitement et une rééducation adaptés au gène spécifique de la famille Les résultats de l’étude permettront donc aux médecins en Israël de fournir un traitement personnalisé aux patients souffrant de perte auditive due à des mutations génétiques ».
24 de ces 25 gènes supplémentaires sont des gènes de surdité connus dans le monde, mais la plupart des mutations trouvées par les chercheurs sont nouvelles, et spécifiques à la population juive en général, et pour une partie d’entre elles, à certaines ethnies en particulier. Le gène additionnel, appelé ATOH1, a été reconnu pour la première fois au monde comme étant impliqué dans la surdité. Les membres de la famille examinée en Israël sont les premiers êtres humains chez qui une mutation de ce gène responsable de la perte auditive a été découverte.
« Nous savons qu’il s’agit d’un gène important pour l’oreille », explique le Prof. Avraham, « car sans lui, les cellules ciliées, grâce auxquelles nous entendons, ne pourraient pas se former. En fait, ce gène est également responsable de la production des cellules cérébrales, et donc en son absence, l’enfant mourrait dans l’utérus avant la naissance. Jusqu’à aujourd’hui, on connaissait une mutation de ce gène qui provoque une perte auditive, mais uniquement chez la souris. Nous avons trouvé une mutation similaire chez les membres d’une famille nombreuse en Israël, les premiers humains au monde présentant une mutation du gène ATOH1. Je pense que grâce à cette étude, on découvrira d’autres familles, en Israël et dans le monde, présentant des mutations de ce gène, et de nouvelles options de traitement pourront être développées pour les personnes souffrant de perte auditive en raison d’une mutation congénitale, y compris la thérapie génique ».
Photos:
1. Le Prof. Keren Avraham (Crédit: Université de Tel-Aviv).
2. Le Dr. Tzipi Browstein (Crédit: Université de Tel-Aviv).
3. Image de l’oreille interne au moyen d’un microscope confocal. (Crédit: Prof. Keren Avraham et Shachar Taiber)
